Древняя ДНК помогла объяснить, почему северные европейцы имеют более высокий риск рассеянного склероза, чем представители других предков: это генетическое наследие пастухов, ездящих верхом на лошадях, которые проникли в этот регион около 5 тыс. лет назад.
Результаты получены в результате огромного проекта по сравнению современной ДНК с ДНК, полученной из зубов и костей древних людей, что позволяет ученым отслеживать как доисторическую миграцию, так и гены, связанные с болезнями, которые следовали за ними.
Когда люди бронзового века, называемые ямными, переселились из степей нынешней Украины и России в северо-западную Европу, они несли варианты генов, которые, как сегодня известно, увеличивают у людей риск рассеянного склероза, сообщили исследователи.
Тем не менее, они процветали, широко распространяя эти варианты. Эти гены, вероятно, также защищали кочевых пастухов от инфекций, переносимых их крупным рогатым скотом и овцами, говорится в исследовании, опубликованном в журнале Nature.
«То, что мы обнаружили, удивило всех», — сказал соавтор исследования Уильям Барри, исследователь-генетик из Кембриджского университета. «Эти варианты давали этим людям какое-то преимущество».
Это одно из нескольких результатов первого в своем роде банка генов, включающего тысячи образцов древних людей в Европе и Западной Азии, проекта, возглавляемого Эске Виллерслевом из Кембриджа и Копенгагенского университета, который помог пионером в изучении древней ДНК. Подобные исследования выявили даже более ранних родственников человека, таких как неандертальцы.
Использование нового банка генов для изучения рассеянного склероза было первым логическим шагом. Это потому, что, хотя рассеянный склероз может поразить любое население, он наиболее распространен среди белых потомков северных европейцев, и ученые не смогли объяснить, почему.
Потенциально инвалидизирующее заболевание возникает, когда клетки иммунной системы ошибочно атакуют защитное покрытие нервных волокон, постепенно разрушая их. Оно вызывает различные симптомы — онемение и покалывание у одного человека, нарушение ходьбы и потерю зрения у другого — которые часто то усиливаются, то ослабевают.
Неясно, что вызывает рассеянный склероз, хотя основная теория заключается в том, что определенные инфекции могут вызвать его у людей, которые генетически восприимчивы. Было обнаружено более 230 генетических вариантов, которые могут увеличить риск заболевания.
Исследователи сначала исследовали ДНК примерно 1600 древних евразийцев, определив некоторые важные изменения в населении Северной Европы. Сначала фермеры с Ближнего Востока начали вытеснять охотников-собирателей, а затем, почти 5000 лет назад, сюда начали заселяться ямные люди, путешествующие на лошадях и повозках и пасущие крупный рогатый скот и овец.
Исследовательская группа сравнила древнюю ДНК примерно с 400 000 современных людей, хранящихся в генном банке Великобритании, чтобы увидеть, что генетические вариации, связанные с рассеянным склерозом, сохраняются на севере, в направлении движения Ямной, а не в южной Европе.
По словам Виллерслева, на территории нынешней Дании ямная культура быстро вытеснила древних земледельцев, сделав их ближайшими предками современных датчан. Частота рассеянного склероза особенно высока в скандинавских странах.
Почему варианты генов, которые, как предполагается, укрепляли древний иммунитет, позже играют роль в аутоиммунных заболеваниях? Различия в том, как современные люди подвергаются воздействию микробов животных, могут сыграть свою роль, выведя из равновесия иммунную систему, говорит соавтор исследования доктор Астрид Иверсен из Оксфордского университета.
Результаты, наконец, предлагают объяснение разделения рассеянного склероза между севером и югом в Европе, но для подтверждения связи необходимы дополнительные исследования, предупредила эксперт-генетик Самира Асгари из Медицинской школы Маунт-Синай в Нью-Йорке, которая не участвовала в исследовании.